Un grupo de científicos ha conseguido esclarecer los motivos de aparición de la Escleros Lateral Amiotrófica, una de las enfermedades más desconocidas, que en los últimos años ha salido a la luz pública gracias a una campaña de concienciación por internet
Hace unos pocos años, al hablar de la Escleros Lateral Amiotrófica, poca gente habría sabido a qué hace referencia dicho término. Hoy en día, el ELA es más conocido, suena más en las mentes de la mayoría de las personas. Sin embargo, la imagen que casi todo el mundo tiene es la de personajes famosos o conocidos grabándose en video mientras derraman sobre sus cabezas un balde de agua helada. Pero la historia va más allá de lo que parece una anécdota graciosa que se hiciera viral en internet. Los vídeos en cuestión –conocidos como el “Ice bucketchallenge” o desafío del cubo de hielo- surgieron en el año 2014 y tenían como objetivo concienciar a las personas de la importancia que tiene la investigación en torno a una enfermedad de la que el común de los ciudadanos sabe poco o nada.
El ELA, o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad que afecta a las neuronas cerebrales y de la médula espinal encargados de controlar los movimientos voluntarios de los músculos. En algunos de los casos, esta afección viene condicionada por un defecto genérico, aunque en la mayoría de ellos las causas que provocan la enfermedad son desconocidas.
Las células nerviosas de quienes padecen ELA se desgastan e incluso mueren y dejan de enviar impulsos a los músculos cuyos movimientos controlan. Dichos músculos terminan por debilitarse con el tiempo, dando lugar a consecuencias como la aparición de espasmos esporádicos e incluso incapacitando a la persona para mover algunas partes del cuerpo. Cuando la enfermedad afecta a los músculos de la zona torácica, respirar se vuelve una tarea complicada.
Uno de los principales problemas que tiene el tratamiento de esta enfermedad reside en el desconocimiento de las causas que la provocan, ya que solo en uno de cada diez casos se trata de motivos relacionados con la genética y con antecedentes de la enfermedad en la familia del afectado. En 2014, justo el mismo año en que se popularizó el Ice BucketChallenge, la Universidad de Carolina del Norte descubrieron un mecanismo causante del ELA, un hallazgo sumamente importante puesto que es el primer paso para alcanzar el desarrollo de un medicamento que ayude en la lucha contra esta enfermedad, que afecta hoy en día a cinco de cada cien mil personas en todo el mundo.
El estudio de estos investigadores, publicado en la revista Proceedings of theNationalAcademy of Sciences, determinó que la muerte neuronal provocada por el ELA se debe a que las moléculas se adhieren a los trímeros, que son cadenas de tres líneas separadas de la proteína que pueden provocar mutaciones capaces de inutilizar las células nerviosas.
La esclerosis lateral amiotrófica afecta a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Los científicos piensan que esta nueva información conseguida no ayudará únicamente a avanzar en la lucha contra el ELA sino que también beneficiará a las investigaciones referentes a la sanación de otras enfermedades degenerativas como pueden ser el caso Alzheimer o el Parkinson.
Ahora que se ha descubierto este importante dato, el trabajo de los investigadores será el de desarrollar un medicamento que pueda impedir que se formen los trímeros o que sea capaz de eliminar los ya existentes antes de que se acumule un número suficiente como para ocasionar la muerte celular propia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Es importante tratar de detectar esta enfermedad en épocas tempranas, aunque se trata de algo muy complicado porque los síntomas normalmente no empiezan a manifestarse hasta que se han cumplido los cincuenta años de edad. Los primeros síntomas son pérdidas de fuerza en los músculos, debilidad y fallos de coordinación. Con el paso del tiempo todos estos síntomas van aumentando hasta privar al paciente de su capacidad de realizar acciones cotidianas tan básicas como puede ser el simple hecho de subir escaleras o levantarse de una silla. Los primeros músculos afectados suelen ser los de las extremidades. Los grupos musculares de brazos y piernas van desarrollando cada vez más problemas a medida que la enfermedad avanza.
A pesar de que el efecto del ELA en los músculos son más que notables, no afecta a otras funciones del cuerpo. La mayor parte de los pacientes no muestra ningún efecto negativo en sus sentidos ni en su capacidad cerebral derivadas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica pero sí que es cierto que se han dado casos aislados que presentan algún tipo ligero de demencia o problemas de memoria.
Entre los síntomas más comunes que se observan tras la debilitación muscular se encuentran la dificultad respiratoria, incapacidad para tragar los alimentos, depresión, caída de la cabeza por pérdida de fuerza en los músculos del cuello que la sostienen, calambres musculares, rigidez en los músculos, cambios en la voz y problemas para pronunciar, pérdida de peso, etcétera.
Aunque de momento, desgraciadamente, la medicina no cuenta con una cura, hasta el momento se ha venido utilizando un medicamento conocido como riluzol, cuyos efectos buscan no curar la enfermedad, sino paliar y retrasar los síntomas propios de la misma con el objetivo de hacer más llevadera y larga la visa de los pacientes. También se suelen utilizar medicamentos con el objetivo de controlar los espasmos y otros efectos que impiden a los afectados realizar tareas cotidianas.
Otra opción favorable para quienes sufren esta enfermedad es la fisioterapia y la rehabilitación que les ayude a mejorar sus funciones musculares. También es importante que los pacientes de ELA cuiden muy bien su alimentación e incluso que cuenten con un nutricionista que les ayude, puesto que la enfermedad incrementa la necesidad de consumir alimento y calorías y quienes la padecen tienden a perder mucho peso. En el ámbito de la salud mental, también encontramos muchos grupos de apoyo que tratan de ayudar a los pacientes a sobrellevar mejor su situación.
En definitiva, toda ayuda es beneficiosa para conseguir hacer más llevadera una enfermedad degenerativa aún tan desconocida y enigmática que es necesario que salga más a la luz del público para que, gracias al esfuerzo de los investigadores médicos, pronto pueda existir una cura real y definitiva para contrarrestarla.
Enviar un comentario
Debes estar logueado para publicar comentarios.